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雷柏氏先天性黑朦能够治好吗

时间:2018-05-22 16:51来源:厦门眼科中心编辑:lin浏览:

【文章导读】去年,基因疗法”LUXTURNA上市,用于治疗一种遗传性视网膜病变——莱伯氏先天性黑朦(IRD)。这是美国上市的一个直接纠正缺陷基因的疗法,有着重要意义。

  去年,基因疗法”LUXTURNA上市,用于治疗一种遗传性视网膜病变——雷柏氏先天性黑朦2型。这是美国上市的直接纠正缺陷基因的疗法,有着重要意义。
 
  厦门眼科中心遗传眼病咨询门诊庞继景教授介绍,雷柏氏先天性黑朦是一种常染色体隐性遗传病,是导致儿童失明的主要遗传疾病,目前无任何上市疗法。随着基因治疗相关技术的发展,雷柏氏先天性黑朦患者终于有了治好的希望。
 
  症状——视力恶化至失明
 
  患者视力通常从婴儿时期开始持续恶化,并失明。主要病理特征是患者眼睛后方用于感知光线和色彩的视网膜细胞的逐渐退化,症状包括眼球震颤、畏光、瞳孔散大且反应迟钝、圆锥角膜、远视等。另外,患者常有按压或揉戳眼睛的行为。
 
  患者分布——他们是散落在人群中的小群体
 
  患者分布无明显的地域性偏好。每10万新生儿中,就有2-3人得病。按此发病率计算,中国有三万余名患者。
 
  发病原因——各不相同
 
  雷柏氏先天性黑朦主要是因为基因突变而引起。其中CEP290, CRB1, GUCY2D, RPE65这四种基因的突变常见。
 

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